يُعد اضطراب طيف التوحد من أكثر الاضطرابات النمائية التي تُظهر نمطاً ثابتاً ومثيراً للجدل؛ إذ يُشخَّص لدى الأولاد بمعدل يقارب أربعة أضعاف ما يُشخَّص لدى الفتيات.

ولعقود طويلة اعتقد الباحثون أن هذا الفرق يعود بشكل أساسي إلى تحيزات في التشخيص؛ إذ إن معظم أبحاث التوحد (ASD) وأدوات الفحص المبكر طُوّرت اعتماداً على كيفية ظهور الأعراض لدى الذكور. ونتيجة لذلك أصبحت المعايير السريرية تميل إلى «الشكل الذكوري» للتوحد، مما أدى إلى تأخر تشخيص الفتيات أو إغفاله أو الخلط بينه وبين اضطرابات أخرى مثل القلق أو فرط الحركة وتشتت الانتباه. لكن هذا التفسير رغم أهميته لا يبدو كافياً وحده.

وقد أدى انخفاض تشخيص التوحد لدى الإناث إلى تمثيل ضعيف لهن في الدراسات العلمية، مما خلق حلقة مفرغة: قلة في التشخيص تعني قلة البيانات، وقلة البيانات تعني فهماً أقل لطبيعة التوحد لدى الفتيات. وهذا الخلل جعل من الصعب على العلماء التمييز بين ما إذا كانت الفجوة بين الجنسَين ناتجة عن عوامل اجتماعية وتشخيصية فقط أم أن هناك أساساً بيولوجياً أيضاً.

«الحماية الأنثوية»

«الحماية الأنثوية» فرضية تتقدم إلى الواجهة؛ إذ برزت في السنوات الأخيرة فرضية تُعرف باسم «التأثير الوقائي لدى الإناث» (female protective effect) التي تفترض أن الفتيات قد يمتلكن مقاومة بيولوجية أعلى تجاه التوحد مقارنة بالأولاد.

وتدعم هذه الفرضية دراسات جينية أظهرت أن الفتيات المصابات بالتوحد غالباً ما يحملن عدداً أكبر من الطفرات الجينية، أو ما يُعرف بـ«الضربات الجينية» (Genetic strikes)، مقارنة بالأولاد، مما يشير إلى أنهن يحتجن إلى وجود عبء وراثي أكبر لظهور الأعراض. لكن الآلية البيولوجية الدقيقة وراء هذه الحماية لم تكن واضحة حتى وقت قريب.

ويقع كروموسوم «إكس» (X) في قلب التفسير الجديد؛ إذ قدمت دراسة تحليلية نُشرت في مجلة «Nature Genetics» في 30 مارس (آذار) 2026، تفسيراً محتملاً لهذه الظاهرة من خلال التركيز على هذا الكروموسوم. وقاد الدراسة الباحث ديفيد بيج من معهد وايتهيد في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا بالولايات المتحدة، وبمشاركة الباحثة مايا تالوكدار.

يمتلك الذكور كروموسوماً واحداً من نوع «إكس» (X)، وكروموسوماً واحداً من نوع «واي» (Y)، في حين تمتلك الإناث نسختين من «إكس». ولتجنب زيادة نشاط الجينات تُعطل إحدى نسختي «إكس» في خلايا الإناث عبر عملية تُعرف بـ«تعطيل كروموسوم إكس» (X stabilize or buffer). لكن الفرضية التقليدية التي اعتبرت أن النسخة المعطلة صامتة بالكامل لم تعد دقيقة.

وتكشف الأبحاث الحديثة عن أن بعض الجينات على كروموسوم «إكس» لا يتم تعطيلها بالكامل، بل تستمر في العمل وتُعرف باسم «جينات الهروب» (escape genes). وهذه الجينات تلعب أدواراً أساسية في تنظيم نشاط الجينات الأخرى في الجسم، بما في ذلك الجينات المرتبطة بنمو الدماغ وتكوين المشابك العصبية ونقل الإشارات العصبية، وهي عمليات مرتبطة مباشرة باضطراب التوحد.

وبما أن الإناث يمتلكن نسختين من كروموسوم «إكس» فإن لديهن مستويات أعلى من نشاط هذه الجينات التنظيمية، مما قد يمنح الدماغ قدرة أكبر على التوازن والتعويض في مواجهة الطفرات الجينية الضارة.

أما الذكور الذين يمتلكون كروموسوم «إكس» واحداً فقط فلا يملكون هذا النظام الاحتياطي.

إعادة التفكير في فهم الأمراض العصبية

ويرى الباحثون أن هذا النموذج لا يفسّر التوحد فقط، بل قد يمتد ليشمل اضطرابات نمائية أخرى تظهر بنسب أعلى لدى الذكور مثل بعض التشوهات الخلقية واضطرابات النمو. وتوضح الباحثة مايا تالوكدار أن العديد من هذه الحالات لا تتأثر بالتحيز التشخيصي، مما يعزّز فكرة أن الاختلافات بين الجنسين قد تكون ناتجة عن عوامل وراثية حقيقية وليست اجتماعية فقط.

ومن الأمثلة التي يطرحها الباحثون تضيّق «بواب المعدة» (Pyloric stenosis)، وهي حالة تصيب الرُّضع وتؤدي إلى قيء شديد، وتظهر أيضاً بمعدل أعلى لدى الذكور، مع ملاحظة أن الإناث المصابات غالباً ما يحملن عبئاً جينياً أكبر.

تشير هذه النتائج إلى ضرورة إعادة النظر في تفسير الفجوة بين الجنسين في التوحد. فبينما تبقى العوامل التشخيصية والاجتماعية مهمة، يبدو أن هناك أيضاً أساساً بيولوجياً عميقاً يُسهم في هذا الاختلاف.

كما أن فهم دور كروموسوم «إكس» وجينات الهروب قد يفتح الباب أمام تطوير أدوات تشخيص أكثر دقة تأخذ بعين الاعتبار الفروق بين الجنسين بدلاً من الاعتماد على نموذج واحد موحد.

ويرى الباحثون أن إدراك هذه الفروق لا يقتصر على التوحد فقط بل قد يغيّر طريقة فهمنا لكثير من الأمراض التي تختلف في انتشارها بين الذكور والإناث مثل أمراض المناعة الذاتية وبعض السرطانات.

ويؤكد العلماء أن الهدف ليس القول إن أحد الجنسين «أكثر عرضة» بشكل مطلق، بل فهم كيف تتفاعل الجينات مع الجنس البيولوجي لتشكيل المخاطر الصحية.

وفي النهاية تشير هذه الأبحاث إلى أن الفجوة بين الأولاد والبنات في التوحد ليست مجرد مسألة تشخيص، بل قد تكون انعكاساً لتوازن جيني دقيق داخل كروموسوم صغير، لكنه يحمل تأثيراً كبيراً على الدماغ والسلوك.