جوع لا يشبع.. ما هي متلازمة برادر-ويلي؟

متلازمة برادر-ويلي هي حالة جينية نادرة تصيب حوالي شخص واحد من كل 10,000 إلى 30,000 حول العالم، وتصيب الذكور والإناث من مختلف الخلفيات بنفس النسبة. في الولايات المتحدة، يُقدر عدد المصابين بها بين 10 آلاف و20 ألف شخص.

ما سببها؟

تحدث المتلازمة بسبب خلل في جزء من الكروموسوم رقم 15، الذي يحصل عليه الإنسان من والديه. في أغلب الحالات، يُفقد هذا الجزء من الكروموسوم من جهة الأب، بينما نسخة الأم من هذا الجزء تكون 'معطّلة' بشكل طبيعي. لذلك، لا يحصل الجسم على الوظائف التي يؤديها هذا الجزء، مما يسبب أعراض المتلازمة.

في بعض الحالات، يحصل الطفل على نسختين من الكروموسوم من الأم فقط، دون نسخة من الأب، مما يؤدي لنفس النتيجة. وفي حالات نادرة، تكون النسخة من الأب موجودة، لكنها لا تعمل بسبب تغييرات صغيرة أو خلل في طريقة 'تشغيل' الجينات.

ما هي أعراضها؟

المتلازمة تؤثر على عدة جوانب من الجسم، وأعراضها تبدأ من الولادة:

في الطفولة المبكرة: يشعر الرضيع بضعف شديد في العضلات، ويبدو 'رخوًا' عند حمله. تكون لديه صعوبة في الرضاعة ويزيد وزنه ببطء. كما تظهر عليه ملامح مميزة مثل عيون لوزية الشكل، وشفة علوية رفيعة، وفم مائل للأسفل.

في الطفولة اللاحقة: بين عمر 2 إلى 8 سنوات، تبدأ الشهية في الازدياد بشكل غير طبيعي. الطفل لا يشعر بالشبع، مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل وزيادة الوزن بسرعة، ما قد يسبب مشاكل صحية مثل السكري وأمراض القلب.

أعراض أخرى: قصر القامة، وضعف في النمو، ومشاكل في النوم، وصعوبات في التعلم، وتأخر في النطق والحركة، ومشاكل في الهرمونات قد تؤثر على البلوغ والنمو.

هل يمكن علاجها؟

لا يوجد علاج نهائي، لكن يمكن إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة من خلال:

العلاج بالهرمونات مثل هرمون النمو لتحسين الطول وقوة العضلات.

العلاج السلوكي واللغوي والبدني لمساعدة الطفل على التطور.

أدوية لعلاج مشاكل النوم أو اضطرابات نفسية محتملة.

نظام غذائي صارم للسيطرة على الشهية ومنع السمنة، خاصة في مرحلة الطفولة.

في عام 2025، تمت الموافقة على أول دواء يعالج الشهية المفرطة المرتبطة بالمتلازمة.

مع الرعاية المناسبة، يمكن للمصابين العيش حتى السبعينيات من العمر، لكن بعض المشاكل الصحية قد تقلل من متوسط العمر في حال لم تتم معالجتها.