إنجاز يسهم في تحديد الأفراد الحاملين للطفرة ومتابعتهم لتفادي هذه الحالة

نجح فريق بحثي سعودي، بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، وبالتعاون مع فريق بحثي من جامعة الملك سعود، في تحقيق اكتشاف علمي مهم في مجال أمراض الأوعية الدموية.

وتمثل هذا الاكتشاف في أن الفريق استطاع التعرف على المسبب الجيني لتسلخ الشريان السباتي الداخلي (Internal carotid artery dissection)، وهو الشريان الحيوي الذي يزود الدماغ بالدم المحمل بالأكسجين.

وكشف البحث الذي نشر في مجلة 'Circulation' العريقة، التابعة للجمعية الأمريكية للقلب عن طفرة في جين SMAD6 كمسبب رئيسي لهذه الحالة، وهو اكتشاف يعد الأول من نوعه حيث لم يكن معروفًا سابقًا ارتباط هذا الجين بهذا المرض الذي يعد من الأمراض التي لم تكن خارطتها الجينية معروفة بشكل واسع، سواء على الصعيد المحلي أو العالمي.

ويعزز هذا الاكتشاف من إمكانية التعرف المبكر على الأشخاص المعرضين للإصابة بهذه الحالة من خلال فحص أفراد أسر المرضى الحاملين للطفرة الجينية ويمكن هذا الفحص من تحديد الأفراد السليمين الذين يحملون هذه الطفرة ومتابعتهم بشكل دوري لتفادي حدوث هذه الحالة ومضاعفاتها الخطيرة التي قد تصل إلى الوفاة.

من جهته، أعرب الدكتور نايف المنتشري عن فخره بهذا الإنجاز مؤكدًا أن هذا الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في فهمنا للأمراض الوراثية ويعزز من قدراتنا على تقديم رعاية طبية أكثر دقة وفعالية وتحسين الرعاية الصحية للأشخاص المعرضين لخطر تسلخ الشريان السباتي الداخلي.

وعبّر عن شكره لجميع أفراد الفريق البحثي على جهودهم الكبيرة والتعاون الذي أثمر هذا الإنجاز الذي يعكس التقدم الكبير الذي تشهده المملكة في مجال البحث العلمي والطب ويعزز مكانتها كوجهة رائدة في مجال الأبحاث الطبية على مستوى العالم.