دراسة أمريكية: طفرات وراثية نادرة وراء إصابة الأطفال بأورام الدماغ والحبل الشوكي

كشفت دراسة أمريكية جديدة، أجراها باحثون من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) والمستشفى الوطني للأطفال في واشنطن، أن متغيّرات جينية وراثية نادرة تسهم بشكل كبير في ظهور أورام الدماغ والحبل الشوكي لدى الأطفال.

وبحسب تقرير نشر أمس الاثنين على موقع 'ميديكال إكسبريس'، فإن نحو 23.3% من الأطفال المصابين بأورام الجهاز العصبي المركزي يحملون طفرات جينية جرثومية مُسبِّبة أو يُحتمل أن تكون مسبِّبة للمرض.

وقالت الدكتورة شارون ديسكين: 'يوفّر بحثنا أساسًا لتحديد المرضى الذين تؤثر سماتهم الجينية على قابلية إصابتهم بالسرطان وكيفية تطور المرض لديهم'.

ووفقًا للدراسة المنشورة في مجلة Nature Communications، حلّل الفريق عينات دم وأورام من 830 طفلًا ضمن أطلس أورام الدماغ لدى الأطفال، بحثًا عن طفرات جرثومية معروفة (P) وأخرى محتملة (LP)، ومقارنتها بالسجلات الطبية لمعرفة وجود أي متلازمات وراثية سابقة.

وأظهرت نتائج الدراسة أن 7% من المشاركين لديهم جينات وراثية مرتبطة بالأورام، بينما حمل 6% تغيّرات لم تُعرف سريريًا من قبل. كما تبين لاحقًا أن 35% من الأطفال الذين لديهم الطفرة الجينية اكتسبوا تغييرًا إضافيًا في الجين نفسه داخل الورم، ما أدى إلى فقدان الوظيفة الطبيعية للجين، وهو ما يدعم ما يُعرف بـ نموذج الضربتين في السرطان: طفرة موروثة وأخرى مكتسبة.

وقالت الدكتورة جو لين روكيتا من المعهد الوطني لأبحاث أورام الدماغ في واشنطن: 'نعمل حاليًا على توسيع الدراسة بإضافة تحليل لتسلسل الجينات من الأبوين، بهدف فهم تأثير الطفرات التي يولد بها الطفل وتلك التي يكتسبها الورم'.دعوة لفحص جيني روتيني

تشير نتائج الدراسة إلى أن جزءًا كبيرًا من المخاطر الوراثية المتعلقة بأورام الدماغ والحبل الشوكي لدى الأطفال لا يزال غير مكتشف في الممارسات الطبية الحالية، مما يعزز الحاجة إلى فحص جيني شامل للأطفال عند تشخيصهم، بهدف تحسين التشخيص والمتابعة وخيارات العلاج.