تتحدث نشرة معهد العناية بصحة الأسرة (من معاهد مؤسسة الملك الحسين)، اليوم الإثنين، عن مرض الانحلال الفقاعي، الذي يُعرف بـ'مرض الفراشة'، وهو مجموعة أمراض وراثية نادرة تتسبب بهشاشة شديدة في الجلد والأغشية المخاطية، ما يؤدي إلى تكوّن فقاعات وتقرحات عند التعرض لأبسط احتكاك أو إصابة.

وتوضح نشرة المعهد أسباب مرض الانحلال الفقاعي، وأنواعه، وأعراضه وعلاماته التي تختلف حسب نوع المرض، إضافة إلى إجراءات التشخيص، وطرق العلاج وإدارة الوقاية.

سُمِّي 'مرض الفراشة' لأن جلد المرضى يكون رقيقًا وهشًا كجناحي الفراشة .يُعد هذا المرض تحديًا طبيًا وإنسانيًا لما يسببه من ألم مزمن، وتأثير عميق على جودة الحياة، وصعوبات في التعايش اليومي.

في بعض الحالات، تتكوّن الفقاعات داخل الجسم، مثل الفم أو المريء أو الأعضاء الداخلية الأخرى أو العينين. وعندما تلتئم هذه الفقاعات، قد تُسبب تندبًا مؤلمًا. وفي الحالات الشديدة، يمكن أن تُلحق الفقاعات والندوب ضررًا بالأعضاء والأنسجة الداخلية لدرجة قد تؤدي إلى الوفاة.

أسباب المرض:

الانحلال الفقاعي هو مرض وراثي، ناتج عن طفرات جينية تؤثر على بروتينات مسؤولة عن تماسك طبقات الجلد ببعضها بعضٍ. في الحالة الطبيعية، يرتبط الجلد بطبقاته المختلفة من خلال بروتينات تعمل كـ'صمغ' يربط الخلايا ببعض، مثل الكولاجين، والكيراتين، واللامينين. ولكن في حالات الانحلال الفقاعي، تفشل هذه البروتينات في أداء وظيفتها، مما يؤدي إلى انفصال الطبقات الجلدية عند أدنى احتكاك، فتتكوّن الفقاعات والتقرحات.

وتختلف الطفرات الجينية باختلاف نوع الانحلال الفقاعي، ويمكن أن تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الطفل حسب نمط الوراثة (سائد أو متنحي).

أنواع الانحلال الفقاعي:

ينقسم المرض إلى عدة أنواع رئيسية، تختلف في شدتها والأعراض المصاحبة لها:

1- الانحلال الفقاعي البسيط (EBS):

يُعد الشكل الأخف للمرض، ويؤثر بشكل رئيسي على الطبقة العليا من الجلد (البشرة). تظهر الفقاعات عادةً في اليدين والقدمين نتيجة الاحتكاك أو الحرارة. لا يترك هذا النوع غالبًا ندوبًا، وقد تتحسن الحالة مع التقدم في العمر.

2- الانحلال الفقاعي الوصلي (Junctional EB):

يعد أكثر خطورة، إذ تظهر الفقاعات في الطبقة التي تربط بين البشرة والأدمة. يعاني المصابون من مضاعفات في الأغشية المخاطية، كالفم والمريء. بعض الأشكال الشديدة منه قد تكون مميتة في الطفولة المبكرة.

3 - الانحلال الفقاعي المتصدع (Dystrophic EB):

يحدث في الطبقة الأعمق من الجلد، وغالبًا ما يترك ندوبًا دائمة. يُقسم إلى نوعين: سائد (Dominant) ومتنحي (Recessive)، ويُعد الشكل المتنحي من أشد الأنواع، حيث تتكون ندوب، وتشوهات في الأظافر، وقد يصاب الجلد بالتليف، ما يسبب التحام الأصابع أو الأطراف.

4 - الانحلال الفقاعي المختلط أو غير المصنف:

ويُطلق على الحالات التي لا تندرج تحت تصنيف محدد أو تتداخل فيها أكثر من نوع.

الأعراض والعلامات:

تختلف الأعراض حسب نوع المرض، لكنها تشمل عمومًا:

- تكوّن فقاعات على الجلد بعد أي احتكاك بسيط.

- تقرحات مؤلمة، خاصة في الفم والمريء.

- تساقط الأظافر أو تشوهها.

- تأخر التئام الجروح.

- ندوب وتشوهات مع مرور الوقت.

- صعوبات في البلع والتغذية.

- فقر دم مزمن.

- حكة شديدة.

- التحام الأصابع وتشوّهها (في الأنواع الشديدة).

التشخيص:

يتم التشخيص بناءً على:

1 - الفحص السريري: من خلال ملاحظة طبيب الجلد للأعراض الظاهرة.

2 - خزعة الجلد: لتحديد موقع تكوّن الفقاعة تحت المجهر.

3 - التحليل المناعي الفلوري: يساعد على تحديد نوع البروتين المتأثر.

4 - الفحص الجيني : يحدد الطفرات الجينية المسؤولة ويؤكد التشخيص.

يمكن أيضًا إجراء فحوصات ما قبل الولادة في حال وجود تاريخ عائلي للمرض.

العلاج وإدارة المرض:

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ للانحلال الفقاعي، وتركّز الجهود على التخفيف من الأعراض، وتحسين جودة الحياة، ومنع المضاعفات.

1 - العناية بالجروح والجلد:

- تنظيف الجلد بلطف وتغطية التقرحات بشاش غير لاصق.

- استخدام مراهم مرطبة ومضادة للبكتيريا.

- تغيير الضمادات بانتظام للوقاية من العدوى.

2 - التحكم في الألم:

- استخدام المسكنات حسب شدة الألم.

- أحيانًا يتم اللجوء إلى أدوية أقوى في الحالات المتقدمة.

3 - الدعم الغذائي:

- في حالات الإصابة في الفم والمريء، قد يحتاج الطفل إلى تغذية عبر أنبوب خاص.

- ينصح بتناول أطعمة لينة وسهلة البلع.

4 - العلاج الفيزيائي:

- للمساعدة على منع تيبس المفاصل والتحام الأصابع.

- تمارين منتظمة للحفاظ على القدرة الحركية.

5 - الوقاية من العدوى:

- استخدام مضادات حيوية عند الضرورة.

- متابعة منتظمة مع الطبيب.

6 - الدعم النفسي:

- الدعم العاطفي والاجتماعي ضروري للمريض وأسرته.

- قد يحتاج الطفل إلى مختص نفسي لمساعدته على التكيف.

التحديات النفسية والاجتماعية:

يواجه مرضى الانحلال الفقاعي العديد من الصعوبات النفسية والاجتماعية، مثل:

- الإحساس بالعزلة أو التنمر بسبب مظهر الجلد.

- القلق والاكتئاب.

- صعوبات في التعلم أو العمل نتيجة التحديات الجسدية.

- إرهاق العائلة نتيجة الرعاية اليومية المستمرة.

لذلك من الضروري توفير بيئة داعمة نفسيًا وتعليمية متفهمة، وضمان إدماجهم في المجتمع بكرامة واحترام.