#سواليف

كشفت #عائلة من #تينيسي عن #معاناة #ابنتهم_الصغيرة مع #اضطراب_نادر تسبب في إصابتها بمرض #زهايمر_الطفولة

وشُخِّصت روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، 'متلازمة سانفيليبو' في أبريل (نيسان) الماضي.

و'متلازمة سانفيليبو' هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم 'زهايمر الطفولة'، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة.

ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة.

التشخيص بالصدفة

وقال والداها، برايان وبلير، إن التشخيص كان مفجعاً، لكن ابنتهما الصغيرة كانت شجاعة وهي تُكافح المرض.

وبحسب 'دايلي ميل'، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.

وقال والدا الطفلة: 'في غضون دقائق من البحث، شعرنا وكأن عالمنا قد انتهى، لأن كل سمة وأعراض وصفت طفلتنا'.

عديد السكاريد المخاطي

وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض 'عديد السكاريد المخاطي' (MSP).

وقال والد الطفل: 'عديد السكاريد المخاطي هو اضطراب أيضي، حيث لا تُنتج روان الإنزيم الذي يُحلل السم الذي يتراكم في جسمها، وخاصةً في دماغها، ما يؤدي إلى مشاكل سلوكية، وتدهور إدراكي، وعدد من الأعراض الأخرى المؤسفة'.

وقالت العائلة إنه كان من الصعب عليهم رؤية ابنتهم تُعاني من هذا المرض ومساعدة أطفالهم الآخرين، مارلي وفين، على فهم ما يحدث لأختهم، لكنهم عازمون على بذل كل ما في وسعهم لمساعدتها.

تحديات الحالة

وبحسب والدي الطفلة: 'يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها'.

كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم.

وأضافا: 'الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا'.

ووصف والدا روان طفلتهما بأنها فتاة صغيرة مُبهجة تُحب مجتمعها وعائلتها.

وقالا: 'روان تُقدم أفضل عناق، ودائماً ما تُرحّب بالآخرين'.

تُحبّ روان غناء أغنية 'Wheels on the Bus'، والنشاط في الهواء الطلق، والتواجد مع عائلتها أكثر من أي شيء آخر.

تجربة طبية

وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا لتلقي العلاج.

و'هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً'.

وأنشأت عائلة بيغبي مؤسسة تُدعى 'مؤسسة روان تري في شرق تينيسي' لجمع التبرعات لإيجاد علاج لسانفيليبو ومساعدة العائلات الأخرى.

وقال والداها: 'إنه لأمرٌ مؤثر، لقد رأينا أصدقاء وأشخاصاً من مختلف شرائح المجتمع يساندوننا خلال العام الماضي، وكان الأمر رائعاً للغاية'.

متلازمة سانفيليبو

وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم.

ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً.

وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة.

ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى 'انسداد أدمغتهم بمستويات سامة' من هذه المادة، وفق مؤسسة 'كيور سانفيليبو'.

أعراض المتلازمة

وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً.

ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.

وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.