ما هي متلازمة داون؟

الوقائع الإخبارية : يجري الاحتفاء باليوم العالمي لرفع مستوى الوعي العام حول متلازمة داون (DS) في 21 من مارس/ آذار من كل عام.

وتحتفي الأمم المتحدة رسميا باليوم العالمي لمتلازمة داون منذ عام 2012.

ويقول منظمو الحدث إنه يصادف اليوم الحادي والعشرين من الشهر الثالث من العام، 'للدلالة على تفرد التضاعف (التثلث الصبغي) للكروموسوم الحادي والعشرين الذي يسبب متلازمة داون'.

موضوع هذا العام هو إنهاء الصور النمطية. ويهدف إلى مكافحة الأفكار المسبقة حول الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وما قد يكونون عليه أو ما قد يكونون قادرين على فعله.

ما هي تلك المتلازمة؟

تحدث متلازمة داون عندما تولد بكروموسوم إضافي. وتؤثر هذه المشكلة الجينية عادة على قدرة الشخص على التعلم وخصائصه الجسدية.

إنه ليس مرضا أو اعتلالا أو حالة يمكن أن يصاب بها شخص ما. تحدث متلازمة داون بشكل طبيعي، ولا يوجد سبب معروف لها.

عادة ما يحصل الأشخاص المولودون بها على كروموسوم إضافي عن طريق الصدفة، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الولادة.

وتقول الأمم المتحدة إنها موجودة في كافة المناطق في جميع أنحاء العالم، وتؤدي عادة إلى تأثيرات متغيرة على أساليب التعلم والخصائص البدنية والصحة.

سيولد حوالي واحد من كل 800 طفل مصابا بهذه الحالة، وفقا لمنظمي اليوم العالمي لمتلازمة داون.

هناك ثلاثة أنواع من الحالة: التثلث الصبغي 21 (وهو النوع الأكثر شيوعا، حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21)، والانتقال والفسيفساء.

سميت المتلازمة نفسها باسم الدكتور 'جون لانغدون داون' الذي كان أول من صنفها.

ما هي العلامات الخمس لمتلازمة داون؟ متلازمة داون.

هناك بعض الخصائص الجسدية لمتلازمة داون.

يمكن أن تشمل العلامات الجسدية ما يلي:

الوجه المسطح، وخاصة عظمة الأنف. عيون على شكل ثمرة اللوز مائلة للأعلى. رقبة قصيرة. خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي). أقصر في الطول عند الأطفال والبالغين. (المصدر: المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها)

هل هناك أي علاجات لمتلازمة داون؟

شخص يحمل طفلا مصابا بمتلازمة داون. التعليق على الصورة، يمكن تحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من خلال الاهتمام باحتياجاتهم من الرعاية الصحية.

لا توجد علاجات للمتلازمة.

يمكن تقديم المساعدة بناءً على الاحتياجات الجسدية والفكرية لكل شخص ونقاط قوته وضعفه.

وتقول الأمم المتحدة إن الوصول الكافي إلى الرعاية الصحية وبرامج التدخل المبكر والتعليم الشامل، فضلاً عن البحوث المناسبة، أمر حيوي لنمو الفرد وتطوره.

وتضيف أنه يمكن تحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، من خلال تلبية احتياجاتهم من الرعاية الصحية.

ويمكن أن يشمل ذلك إجراء فحوصات منتظمة مع المتخصصين في مجال الصحة، لمراقبة الحالة العقلية والجسدية وتوفير التدخل في الوقت المناسب مثل: العلاج الطبيعي، أو العلاج المهني أو علاج النطق أو الاستشارة أو التعليم الخاص.

وهذا يسهل مشاركتهم في المجتمع الأوسع وتحقيق إمكاناتهم الشخصية.

متلازمة داون.

يمكن تحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من خلال الاهتمام باحتياجاتهم من الرعاية الصحية.

ويعيش العديد منهم حياة جيدة، ويلتحقون بالمدارس العادية ويعملون، ويتزوج بعضهم ويعيشون بشكل مستقل.

وقد حصل بعضهم على وظائف رفيعة المستوى، مثل مار غالسيران في إسبانيا، التي تم انتخابها لعضوية الجمعية الإقليمية في فالنسيا في شرق البلاد.

ويُعتقد أنها أول شخص مصاب بالمتلازمة يتمكن من الانضمام إلى البرلمان الإقليمي أو الوطني في أوروبا.

هناك أيضا إيلي غولدشتاين، التي صنعت التاريخ كأول عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون تظهر على الغلاف الأمامي لمجلة Vogue، على الرغم من أن الأطباء كانوا قد قالوا إنها لن تكون قادرة على المشي أو التحدث أبدا، بسبب إصابتها بالمتلازمة.

وهناك أيضا 'هايدي كروتر' وهي ناشطة بريطانية في مجال حقوق ذوي الإعاقة، والتي تتحدى التشريع الذي يسمح بإجهاض الأجنة المصابة بهذه الحالة قبل الولادة.

ورفعت قضيتها إلى المحكمة الأوروبية لحقوق الإنسان. وتقول إن القواعد الحالية تمييزية.