لأول مرة.. العثور على طفرة غير معروفة مسؤولة عن الصرع

خبرني - في بعض الأحيان، يمكن أن يكون تغيير 'نوكليوتيد' واحد في الجين مسئولا عن التسبب في مرض خطير، وهذا ما حدث في حالة صبي صغير مصاب بالصرع.

تم توثيق حالة الطفل في دراسة نشرت الاثنين بدورية 'بروسيدنجز أوف ذا ناشونال أكاديمي أوف ساينس'، بواسطة باحثين من السويد والولايات المتحدة الأمريكية.

وفي هذه الدراسة، وجد الباحثون طفرة غير معروفة من قبل لدى طفل مصاب بالصرع، ولديه تغيير طفيف للغاية - نيوكليوتيد واحد مختلف - في الجين KCNA2، الذي ينتج بروتين قناة أيونية.

والقنوات الأيونية عبارة عن بروتينات تشكل مسام في غشاء سطح الخلية، وعندما تفتح القنوات، فإنها تسمح بتدفق أيونات معينة مشحونة كهربائيا داخل الخلية أو خارجها، ويؤدي هذا إلى تشغيل أو إنهاء النبضات الكهربائية في الخلايا، مثل الخلايا العصبية أو العضلات، وبالتالي، فإن القنوات الأيونية مهمة، من بين أمور أخرى، لوظيفة الدماغ.

وعادة، هناك توازن في الدماغ بين الإشارات التي تزيد من نشاط الخلية وتلك التي تقمعها، وفي حالة الصرع، يختل التوازن، وترسل الخلايا العصبية إشارات بطريقة غير منضبطة، عادةً ما يكون للقناة الأيونية التي تحوّرت في المريض تأثير سلبي على إشارات العصب.

ويقول أنطونيوس بانتازيس أستاذ مشارك في قسم العلوم الطبية الحيوية والسريرية في جامعة لينشوبينغ بالسويد: 'ما يثير الاهتمام في هذه القناة الأيونية هو أن الطفرات التي تزيد من الوظيفة وتلك التي تقلل الوظيفة مرتبطة بالصرع، ويبدو أنك تحتاج فقط إلى القدر المناسب من النشاط، وإلا فإن خطر الإصابة بالنوبات يزيد'.