في إنجاز علمي جديد يُبشّر بتحسين حياة الأطفال المصابين باضطرابات وراثية نادرة، طوّر فريق من الباحثين في جامعة ملبورن اختبارًا جديدًا للدم، يهدف إلى تسريع عملية التشخيص للأطفال الذين يولدون باضطرابات وراثية نادرة، وتوفير العلاجات الملائمة في وقت مبكر، ويُعد هذا التطور خطوة هامة نحو تجاوز التحديات المرتبطة بتشخيص هذه الأمراض المعقدة، وذلك وفقًا لما نشرته صحيفة (الجارديان).

أشار الدكتور ديفيد سترود، أحد الباحثين المشاركين في الدراسة، أن الاضطرابات الوراثية النادرة تشمل مجموعة واسعة من الأمراض، مثل التليف الكيسي وأمراض الميتوكوندريا، وغالبًا ما تكون هذه الحالات معقدة ويصعب تشخيصها بدقة، ويخضع معظم المرضى المشتبه بإصابتهم بهذه الاضطرابات لسلسلة طويلة من الفحوصات الجينية التي رغم أهميتها، لا تُسفر عن نتائج واضحة إلا في نحو 50% من الحالات.

أوضح الدكتور ديفيد سترود إلى أن المرضى الذين لا يحصلون على تشخيص دقيق من خلال الاختبارات الجينية يضطرون للخضوع لفحوصات طبية إضافية تستمر لأشهر أو حتى سنوات، وقد تكون بعضها تدخليه مثل أخذ خزعات من العضلات، بحثًا عن التفسير الصحيح للتغيرات الجينية المكتشفة.

يعتمد الاختبار المطوّر على تحليل البروتينات الموجودة داخل أنواع محددة من خلايا الدم، من خلال مقارنتها بالبروتينات لدى أشخاص أصحاء، نظرًا لأن الجينات مسؤولة عن إنتاج البروتينات، فإن دراسة البروتينات المتأثرة تتيح للباحثين تحديد أي من الطفرات الجينية المكتشفة هي المسؤولة عن المرض، وأيها لا يشكل خطرًا.

يمكّن هذا الأسلوب الجديد الباحثين من تحليل تأثيرات عدة طفرات جينية في آن واحد، مما يسمح بالحصول على نتائج دقيقة خلال ثلاثة أيام فقط، ووفقًا لما توصل إليه الفريق، فقد تفوق هذا النهج على الوسائل التقليدية لتشخيص أمراض الميتوكوندريا، كما ساهم في تشخيص حالات لم يكن بالإمكان تفسيرها عبر الفحص الجينومي وحده.

رغم أن الدراسة ركزت على تطبيق الاختبار في تشخيص أمراض الميتوكوندريا، إلا أن الباحثين يؤكدون أن هذا النهج قابل للتطبيق على ما يقرب من نصف الأمراض النادرة المعروفة، والتي يُقدَّر عددها بنحو 7000 مرض، ومع ذلك لا يزال هناك حاجة إلى المزيد من الدراسات لتوسيع نطاق استخدام هذا الابتكار وتأكيد فعاليته في أنواع أخرى من الأمراض الوراثية النادرة.