زاد الاردن الاخباري -

في الوقت الذي كان فيه أقرانه يواجهون تقلبات المزاج وحب الشباب في سن المراهقة، لم يختبر نيل سميث أيا من هذه التغيرات.

اليوم، وبعد أن بلغ سميث الـ55 من عمره، كشف عالم الطب الحيوي من مقاطعة هيرتفوردشاير أنه لم يمر بمرحلة البلوغ قط، بسبب إصابته بمتلازمة 'كالمان' النادرة.

متلازمة كالمان هي حالة وراثية تؤدي إلى تأخر أو غياب البلوغ، نتيجة خلل في إطلاق الهرمونات الجنسية، وغالبا ما تترافق مع فقدان حاسة الشم، وقد تؤثر أيضا على السمع.

يقول نيل: 'بدأت ألاحظ وجود مشكلة في سن الرابعة عشرة. لم تنمُ أعضائي التناسلية، لم يظهر لدي شعر في الوجه، ولم تكن لدي رائحة جسم كباقي زملائي'.

ورغم كل ذلك، لم يشعر نيل بالحزن أو يتعرض للتنمر، وظن هو وعائلته أنه مجرد 'تأخر طبيعي'. وعندما راجع طبيبه العام في سن الخامسة عشرة، لم تُجر له تحاليل دم، بل طُلب منه ببساطة الانتظار.

مرت السنوات، واستمر الغموض يحيط بحالته حتى سن الثالثة والعشرين، عندما كان يؤدي تدريبا عمليا في مستشفى 'رويال فري' بلندن.

في لحظة جريئة، طرق باب أحد اختصاصيي الغدد الصماء وسرد عليه أعراضه، ليرد عليه الطبيب بسؤال واحد: 'هل تملك حاسة شم؟' وعندما أجاب بالنفي، قال له الطبيب على الفور: 'أنت مصاب بمتلازمة كالمان'.

في الحالات الطبيعية، تبدأ الخلايا العصبية في الدماغ خلال مرحلة البلوغ بإفراز هرمونات تُنشط الغدد التناسلية لإنتاج التستوستيرون أو الإستروجين. أما في متلازمة كالمان، فلا تعمل هذه الخلايا بشكل صحيح، ما يمنع بدء عملية البلوغ.

ويوضح الأطباء أن أبرز أعراض المتلازمة تشمل غياب أو ضعف النمو الجنسي، العقم، وفقدان حاسة الشم، إضافةً إلى ضعف الكتلة العضلية وصغر حجم الأعضاء التناسلية لدى الذكور.

ورغم بدء نيل في تلقي علاج بالتستوستيرون، إلا أن التغيرات كانت تدريجية ومحدودة، وبعد 18 شهرًا من العلاج، بدأ يظهر عليه شعر الوجه، وتحسنت كتلته العضلية، لكن أعضاءه التناسلية بقيت غير مكتملة النمو، ولم يتمكن من الإنجاب.

ويشير الأطباء إلى أن العلاج الأمثل للحالة هو استخدام هرمونات 'الغونادوتروبين'، التي تُعد أكثر فعالية في تحفيز الخصيتين على النمو، لكنها مكلفة للغاية ، وغالبًا ما تُستخدم فقط عندما يرغب المريض في الإنجاب.

ولزيادة الوعي وتحسين فرص العلاج، تُطلق جامعة كوين ماري بلندن تجربة سريرية جديدة تحت اسم 'PinG'، ستبدأ في سبتمبر المقبل، لتقديم علاج بالغونادوتروبين لـ108 شابا تتراوح أعمارهم بين 12 و35 عاما في 16 مستشفى بالمملكة المتحدة. وتهدف الدراسة أيضا إلى تحسين صورة الذات لدى المرضى وتعزيز ثقتهم الاجتماعية.

وعن تجربته الشخصية، يقول نيل: 'أبدو الآن كرجل ناضج، لدي شعر وجه وكتلة عضلية، لكني لم أتمتع بتجربة البلوغ، ولم أختبر تلك اللحظات التي تشكل الشخصية في سن المراهقة'. ويختم قائلاً: 'أتمنى أن تساهم قصتي في توعية الآخرين. لا تترددوا في طلب المساعدة، لا تنتظروا كما فعلت أنا'.