وفاة الطفلة سدرة تكشف لغز مرض نادر يهدد الأطفال.. ما لا تعرفه عن aHUS

أثارت وفاة الطفلة سدرة حالة من الحزن بين رواد مواقع التواصل الاجتماعي، بعد أن فقدت حياتها متأثرة بإصابتها بمرض نادر يُعرف باسم متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS، وهو مرض شديد الندرة قد يصيب الأطفال والبالغين ويؤدي إلى مضاعفات خطيرة أبرزها الفشل الكلوي والموت المفاجئ إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه مبكرًا.

يُعرّف الخبراء متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS، بأنه اضطراب مناعي وراثي ناتج عن خلل في تنظيم 'المسار التكميلي' بجهاز المناعة، ما يؤدي إلى تكوين جلطات دقيقة داخل الأوعية الدموية الصغيرة، وبالتالي إصابة أعضاء حيوية مثل الكلى، القلب، والدماغ.

وتُقدّر نسبة متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS بحالة واحدة فقط لكل 500 ألف شخص سنويًا، أي أنه من أندر المتلازمات الطبية المعروفة عالميًا، وفقا لما نشر في موقع “cleveland clinic”.

يظهر متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS عادةً بثلاثة اعراض مميزة:

ـ أنيميا انحلالية (تكسّر كريات الدم الحمراء).

ـ انخفاض الصفائح الدموية.

ـ فشل كلوي حاد.

كما تشمل الأعراض الأخرى: شحوب شديد، بول داكن أو دموي، غثيان وقيء، ارتفاع ضغط الدم، تورّم في الجسم، إضافةً إلى أعراض عصبية مثل الارتباك أو التشنجات.

وفي بعض الحالات قد تظهر مضاعفات إضافية مثل نوبات قلبية، التهاب البنكرياس، أو مشكلات جلدية.

وفقًا لمصادر طبية أجنبية، فإن أكثر من 60% من حالات متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS ترتبط بطفرات جينية في بروتينات تنظم عمل جهاز المناعة (مثل CFH و CFI و C3)، بينما قد تنتج بعض الحالات عن أجسام مضادة ذاتية تعطل وظيفة 'عامل H'.

ويُذكر أن المرض قد يُحفَّز بعوامل بيئية أو صحية مثل:

ـ العدوى الفيروسية أو البكتيرية.

ـ الحمل.

ـ بعض الأدوية.

ـ الأورام أو الضغط العصبي الشديد.

يعتمد تشخيص متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS على مزيج من:

ـ تحاليل الدم التي تكشف تحلل كريات الدم الحمراء ونقص الصفائح.

ـ الفحوص التي تؤكد الفشل الكلوي الحاد.

ـ استبعاد أمراض مشابهة مثل HUS الناتج عن بكتيريا القولونية أو متلازمة التخثر TTP.

على مدار سنوات طويلة، كان علاج متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي aHUS الأساسي يعتمد على تبادل البلازما أو حقنها، لكنه لم يكن كافيًا للسيطرة الكاملة على المرض. 

أما مؤخرًا، فقد غيّرت الأدوية الحديثة مثل Eculizumab وRavulizumab مستقبل العلاج، حيث تعمل على تثبيط المسار التكميلي وتمنع حدوث الجلطات الدقيقة داخل الأوعية.

ومع ذلك، تشير الدراسات إلى أن المرض في حال عدم علاجه يؤدي إلى وفاة أو فشل كلوي دائم لدى 40% من المرضى في النوبة الأولى، بينما يصل خطر الانتكاسات إلى 65% خلال السنة الأولى فقط.

رحيل الطفلة سدرة بسبب مضاعفات هذا المرض النادر يعيد تسليط الضوء على خطورته وضرورة التشخيص المبكر عند ظهور أعراض مثل الفشل الكلوي المفاجئ أو الانيميا غير المفسرة عند الأطفال.

ويؤكد الأطباء أن سرعة التدخل العلاجي بالأدوية الحديثة قد تنقذ حياة المصابين وتقلل من نسبة الوفيات بشكل كبير.