قومي البحوث يدعم المبادرة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

ينظم المركز القومي للبحوث يوم الثلاثاء المقبل الصالون العلمي الخامس، في إطار المبادرة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة، وهي مبادرة صحية وطنية تهدف إلى الكشف المبكر عن 19 مرضا وراثيا للأطفال منذ الأيام الأولى للولادة، بما يسهم في تحسين جودة حياتهم وتوفير الرعاية الصحية اللازمة لهم في التوقيت المناسب.

ويعقد الصالون العلمي تحت رعاية وحضور الدكتور ممدوح معوض، رئيس المركز، وبإشراف الإدارة المركزية لشئون الرئاسة ومركز المعلومات بالمركز، وينظمه فريق من إدارة النشر، ليكون بمثابة لقاء علمي وإعلامي يجمع نخبة من كبار علماء الوراثة البشرية بالمركز، إلى جانب حضور عدد من الإعلاميين والمهتمين بالشأن الصحي والبحثي.

ويهدف الصالون إلى مناقشة أهم الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، وسبل الوقاية منها، إلى جانب استعراض أحدث وسائل التشخيص والعلاج، ومشاركة الخبرات البحثية الوطنية والدولية التي تسهم في دعم المبادرة الرئاسية وتعزيز جهود الدولة في تحسين الصحة العامة للأطفال.

ويستضيف الصالون مجموعة من رموز البحث العلمي في مجال الوراثة، في مقدمتهم الدكتورة مها سعد زكي، الحاصلة على جائزة الدولة التقديرية، والتي تمكنت من اكتشاف متلازمة وراثية جينية جديدة بالتعاون مع فريق بحثي من جامعة كاليفورنيا، أُطلق عليها اسم 'متلازمة زكي'، وقد نشرت أكثر من 195 بحثًا علميًا دوليًا في هذا المجال.

كما يشارك في الصالون الدكتورة نجوى عبد المجيد، وهي من أوائل الباحثين الذين أثبتوا العلاقة بين الخلل الجيني وزواج الأقارب، وتعد أول عالمة عربية تفوز بجائزة لوريال واليونسكو عام 2002، وقد أسست قاعدة بيانات جينية لمرضى التوحد والصمم الوراثي وساهمت في اكتشاف طفرات جينية في مرضى الإعاقة الذهنية، ولها أكثر من 100 بحث علمي دولي.

وتشارك أيضا الدكتورة غادة القماح، أستاذ الوراثة الإكلينيكية بمعهد بحوث الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث، والتي تترأس مجالات أمراض الدم الوراثية والأمراض الوراثية الجلدية، وتعد من الشخصيات البارزة في عدد من الهيئات العلمية المحلية والدولية. وتمثل القماح مصر في عدة شبكات علمية دولية، منها شبكة أمراض الهيموجلوبين العالمية، ولها رصيد بحثي غني يشمل أكثر من 30 منحة بحثية محلية ودولية تناولت الجوانب التشخيصية والإكلينيكية والأخلاقية لعلم الوراثة البشرية، وستتناول في كلمتها بالصالون موضوع أمراض الدم الوراثية.

كما تشارك الدكتورة إكرام فطين، أستاذ الوراثة البيوكيميائية، وأول من شغل هذا التخصص في المركز، وهي عميدة معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم الأسبق ونائب رئيس المركز القومي للبحوث للشؤون البحثية الأسبق، ومؤسسة وحدة العلاج بالإنزيمات ومكتب التايكو بالمركز. وتشغل حاليًا منصب رئيس اللجنة الوطنية للعلوم الوراثية، وستتناول خلال الصالون الحديث عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثية.

ويشارك أيضا في الصالون الدكتورة غادة الحسيني، التي ساهمت في أكثر من 140 بحثا علميا في مجال الوراثة البشرية، وشاركت في إعداد كتاب عن صغر حجم الرأس، بالإضافة إلى دورها في تحديث الأعراض لعدد من الأمراض الوراثية ضمن قواعد بيانات عالمية. كما أسست أول عيادة متخصصة لصغر حجم الرأس والعيوب الخلقية في المخ، لمتابعة المرضى وتقديم المشورة الوراثية لهم.