كشف بحث جديد من جامعة ويسكونسن-ماديسون أن المشكلات في بروتين حيوي للحفاظ على استقرار الكروموسومات قد تساهم في حالات صحية خطيرة، وأحيانا قاتلة، بحسب ساينس ديلي.

تقدم الدراسة المنشورة في مجلة Science للمرضى والأطباء قائمة بطفرات بروتينية جديدة يُنصح بفحصها عند تشخيص بعض أنواع السرطان واضطرابات نخاع العظام.

تعتمد كروموسوماتنا، وهي حزم من الحمض النووي والبروتينات التي تخزن المعلومات الجينية، على أغطية واقية عند نهايتها تُعرف بالتيلوميرات، لتجنب التلف. تتكون هذه الأغطية من تسلسلات متكررة من الحمض النووي والبروتينات. ومع التقدم في العمر، تقصر التيلوميرات بشكل طبيعي، لكن أي اضطراب في تكوينها أو الحفاظ عليها قد يقلل استقرار الحمض النووي ويزيد من مخاطر الشيخوخة أو المرض.

وقد كشف الباحثون عن الدور الأساسي لبروتين يُعرف بـ 'بروتين التكاثر A' (RPA) في حماية التيلوميرات، إذ يعمل على تحفيز إنزيم التيلوميراز، المسؤول عن إضافة التسلسلات المتكررة إلى التيلوميرات والحفاظ على طولها. وعلى الرغم من معرفة العلماء منذ فترة طويلة بدور RPA في تكرار وإصلاح الحمض النووي، إلا أن أهميته في دعم صحة التيلوميرات لدى البشر لم تكن مؤكدة سابقا.

ويوضح البروفيسور سي جي ليم، قائد فريق البحث: 'هناك بعض المرضى الذين يعانون من اضطرابات التيلوميرات القصيرة دون تفسير واضح، والآن أصبح لدينا سبب محتمل: فشل RPA في تحفيز التيلوميراز، ما يفسر بعض الطفرات المرتبطة بأمراض التيلوميرات القصيرة'.

ومنذ نشر الدراسة، تواصل أطباء وعلماء من مختلف دول العالم مع فريق البحث لدراسة ما إذا كانت أمراض مرضاهم مرتبطة بهذه الطفرات الجينية التي تعيق وظيفة RPA المكتشفة حديثا.

وقد حصل البحث على دعم من المعاهد الوطنية للصحة الأمريكية، ومكتب نائب رئيس جامعة ويسكونسن-ماديسون للبحث العلمي، ومؤسسة أبحاث خريجي ويسكونسن، وقسم الكيمياء الحيوية بالجامعة.