يعد ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الحبل الشوكي، ما يؤدي إلى ضعف وضمور تدريجي في العضلات، وتختلف شدة المرض وأعراضه حسب النوع ووقت ظهور الأعراض.

تختلف العلامات من طفل لآخر، لكن من أبرز الأعراض التي تستدعي الانتباه:

- ضعف وارتخاء العضلات.

- تأخر اكتساب المهارات الحركية مثل رفع الرأس أو الجلوس أو الوقوف أو المشي.

- صعوبة في الجري أو صعود السلم والنهوض من الأرض لدى الأطفال الأكبر سنًا.

- ضعف حركة الذراعين والساقين.

- الإرهاق سريعًا أثناء النشاط.

- ضعف السعال أو صعوبة التنفس في الحالات الشديدة.

- صعوبة في الرضاعة أو البلع لدى بعض الرضع.

- قد يظهر أحيانًا ارتعاش بسيط في أصابع اليدين.

لا يرتبط المرض بعمر واحد، إذ توجد أنواع مختلفة منه. فقد تظهر الحالات الأكثر شدة خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل، بينما قد تظهر الأنواع الأقل شدة خلال مرحلة الطفولة أو حتى المراهقة.

ويظهر النوع الأول عادةً خلال الأشهر الستة الأولى، بينما يظهر النوع الثاني غالبًا خلال الفترة من نحو 6 إلى 18 شهرًا، أما النوع الثالث فقد يبدأ بعد 18 شهرًا وقد لا يُكتشف إلا خلال سنوات الطفولة.

يرتبط ضمور العضلات الشوكي غالبًا بوجود تغيرات أو فقدان في جين SMN1 المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية. وينتقل المرض عادةً بطريقة وراثية متنحية، ما يعني أن الوالدين قد يكونان حاملين للتغير الجيني دون ظهور أعراض عليهما، ثم يرث الطفل النسخة المتغيرة من كلا الوالدين.

هل تأخر المشي يعني الإصابة؟

تأخر المشي وحده لا يعني أن الطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي، فهناك أسباب كثيرة للتأخر الحركي.

 لكن فقدان الطفل مهارة حركية كان قد اكتسبها، أو وجود ضعف عضلي واضح ومتزايد، أو تأخر حركي غير مفسر، يستدعي مراجعة طبيب أعصاب أطفال.

ويعد التشخيص المبكر مهمًا للغاية، لأن اكتشاف المرض في وقت مبكر يتيح بدء العلاج المناسب في أقرب فرصة، ما قد يساعد على تحسين النتائج الحركية والتنفسية للطفل.