كشفت النجمة البريطانية العالمية كارا توينتون، البالغة من العمر 41 عامًا، عن خضوعها لعملية استئصال كامل للثديين، بعد اكتشاف إصابتها بطفرة جينية خطيرة تُعرف باسم BRCA، والتي تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

وفي مقطع فيديو مؤثر نشرته عبر حسابها الرسمي على 'إنستجرام'، وجهت توينتون رسالة إلى النساء حول العالم، دعتهم فيها إلى ضرورة الانتباه إلى العلامات التي قد تدل على حمل هذه الطفرة الوراثية.

وقالت توينتون:

'ربما سمعتم عن الجينين BRCA1 وBRCA2، وكحاملة لإحدى الطفرات، فإنني معرضة بدرجة كبيرة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض.'

ويُعد سرطان الثدي الوراثي مرتبطًا بشكل وثيق بوجود طفرات في جيني BRCA1 وBRCA2، إذ تشير إحصاءات المعهد الوطني للسرطان في الولايات المتحدة إلى أن حاملي هذه الطفرات معرضون للإصابة بالسرطان بنسبة تتراوح بين 45% إلى 85% طوال حياتهم.

كما أن الطفرة الجينية يمكن أن تنتقل وراثيًا، حيث تبلغ احتمالية نقلها إلى الأبناء 50%، ما يفسر انتشار بعض أنواع السرطان في عائلات بعينها.

وفقًا للخبراء، فإن أول مؤشر لاحتمالية حمل الطفرة يتمثل في إصابة أحد الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية بأحد أنواع السرطان المرتبطة بها قبل سن الخمسين، مثل:

سرطان الثدي

سرطان المبيض

سرطان البنكرياس

سرطان الثدي لدى الذكور

أو سرطان البروستاتا قبل سن الثمانين

كما أن الأشخاص من أصول يهودية أشكنازية يُعدون أكثر عرضة لحمل الطفرة، حيث يحملها واحد من كل 40 شخصًا، مقارنة بواحد من كل 250 في عموم السكان البريطانيين، حسب خدمة الصحة الوطنية البريطانية (NHS).

رغم أن اختبارات الكشف عن الطفرات الجينية تساعد على الوقاية واتخاذ قرارات علاجية مبكرة، مثل: الخضوع لفحوصات دورية أو حتى جراحات وقائية، إلا أن هيئة الخدمات الصحية البريطانية (NHS) تحذر من أن نتائج هذه الاختبارات قد تسبب قلقًا مستمرًا للمصابين، حتى لو لم تظهر عليهم أعراض المرض.

وفي سياق متصل، أظهرت دراسة جديدة أجراها باحثون في جامعة كامبريدج، أن الأدوية المستخدمة لعلاج سرطان الثدي في مراحله المتقدمة، قد تكون فعّالة كوسيلة وقائية لمن يحملون الطفرة الوراثية، ما يمهّد الطريق أمام استراتيجيات علاجية جديدة لمنع المرض قبل ظهوره.

ورغم كل ما سبق، تؤكد الأبحاث أن معظم حالات سرطان الثدي والمبيض لا ترتبط بهذه الطفرات الجينية، بل تنجم غالبًا عن تلف الحمض النووي المتراكم نتيجة عوامل بيئية، مثل التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية.