أكدت الدكتور سحر صبري، أستاذ مساعد بقسم الوراثة البيو كيميائية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث التابع لوزارة التعليم العالي، أن الأمراض الوراثية ينتج عنها خللا في البروتينات في جسم الإنسان، وبالتالي تؤثر على عدد من الأعضاء والوظائف الحيوية لجسم الإنسان، مشيرة إلى وجود تشابه كبير بين الأمراض الوراثية من حيث الأعراض.

وأشار إلى أن مصر تسير بخطى ثابتة تجاه الأبحاث العلمية التي تجرى لعلاج عدد كبير من الأمراض الوراثية، ويجب أن يكون هناك تعاون كبير بين المؤسسات المختلفة، للوصول إلى نتائج فعالية في العلاج للأمراض الوراثية المختلفة، فضلا عن ضرورة أن يكون هناك وعي مجتمعي بضرورة تقليل فرص زواج الأقارب.