أعلنت وزارة الصحة والسكان، فحص 719 ألفًا و42 مولودًا ضمن المبادرة الرئاسية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، منذ إطلاقها في 13 يوليو 2021 وحتى الآن، وتهدف المبادرة الوصول إلى جيل صحي خالٍ من مسببات الإعاقة.

تعمل المبادرة حاليًا في مرحلتها الأولى التي تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين في حضانات مستشفيات وزارة الصحة، على أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة بكافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.

تشمل الأمراض المستهدفة: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، أكسدة الأحماض الدهنية، ارتفاع حمض جلوتاريك، ارتفاع حمض أيزوفاليريك، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، ونقص إنزيم البيوتينيداز.

الفحص يتم بأخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) المزودة بأحدث الأجهزة العالمية. وفي حال إيجابية العينة، يُحال الطفل لاختبار تأكيدي وبدء العلاج مجانًا وفق البروتوكولات العلمية المعتمدة.

وتم تخصيص 56 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية، موزعة على محافظات الجمهورية، وتقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانًا، إلى جانب الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين.

وتؤكد الوزارة استمرار المبادرة كجزء أساسي من الرعاية الصحية الأولية، مع الدعوة للتواصل عبر الخطوط الساخنة 105 و15335 للاستفسارات.