قالت الدكتورة عبلة الألفي، نائب وزير الصحة لشئون السكان، إن المرض النادر يُعرف علميًا على أنه المرض الذي يحدث لكل 1 من ألفين، موضحة  أن الدولة المصرية من أولي الدول التي تضع ملف الأمراض النادرة علي رأس أولوياتها من خلال الخط الدفاعي الأول برفع الوعي لدى المواطنين. 

وأضافت 'الألفي'، خلال كلمة لها علي هامش مؤتمر 'Pan Arab' للأمراض النادرة، برئاسة الدكتور مراد الألفي، استشاري طب الأطفال بالقوات المسلحة،  أن ملف زواج الأقارب يُعد السبب الأول للأمراض النادرة وتقوم الدولة بعمل فحص مبكر لسرعة الاكتشاف والعلاج الجيد بعد عمل تحاليل كاملة من خلال 58 مركزًا منتشرًا على مستوى الجمهورية يقدم كافة الخدمات.

وأكدت نائب وزير الصحة، أن مصر بصدد إطلاق مُبادرة الرعاية الذاتية التي تمكن من كيفية تعامل الأسر مع الأطفال بصفة عامة وأصحاب الأطفال المصابين بالأمراض النادرة بصفة خاصة، مشيرة إلى أن مصر تقوم تشخيص الأطفال حديثي الولادة، بالإضاقة إلى تدشين صندوق مادي للأمراض النادرة والوراثية من أجل إعالة ومساعدة الأسر.