في واحدة من أكثر الحالات الطبية ندرة وإثارة للجدل، ولد الطفل البريطاني تومي باري وهو يعاني من مرض وراثي نادر للغاية لدرجة أنه لا يحمل اسمًا بعد، هذا المرض، الذي لا يتجاوز عدد المصابين به حول العالم 23 حالة، يجعل جسمه غير قادر على إنتاج الطاقة اللازمة لضخ قلبه للدم وتشغيل دماغه.

وُلد تومي في 8 يناير في مستشفى واتفورد العام بمقاطعة هيرتفوردشير البريطانية، حيث لاحظ الأطباء منذ اللحظات الأولى أنه يواجه صعوبات في التنفس، مع وجود غشاوة غريبة على عينيه في البداية، اشتُبه بإصابته بإعتام عدسة العين، إلا أن الفحوصات اللاحقة كشفت عن تضخم في عضلة قلبه وعدم قدرته على ضخ الدم بشكل طبيعي، بحسب ما نشرتة جريدة 'دايلي ميل' البريطانية.

عندما بدأت حالة التنفس في التدهور بشكل أكبر، أُجريت المزيد من الفحوصات التي أظهرت تراكم السوائل حول القلب، لاحقًا، جاءت الصدمة الكبرى عندما شُخص الطفل بخلل نادر في جين الميتوكوندريا في مستشفى 'جريت أورموند ستريت' بعد أسبوعين من ولادته، هذا الجين يمنع خلايا الجسم من إنتاج الطاقة الضرورية للحياة، ما يجعل المرض مميتًا.

ما يجعل الأمر أكثر مأساوية أن جميع الأطفال الذين تم تشخيصهم بهذا الخلل الوراثي، وعددهم 22 طفلًا على مستوى العالم، لم يتمكنوا من العيش أكثر من شهرين، ومع ذلك، أظهرت حالة تومي بعض الأمل حيث عاش أكثر من 4 أسابيع، ما يمنح عائلته بارقة أمل صغيرة للبحث عن علاج أو رأي طبي مختلف.

عائلة تومي، المكونة من الأم شانتيل دوران (30 عامًا) والأب توم باري (33 عامًا)، تواجه تحديًا قاسيًا منذ ولادته. يقول الأطباء إن الطفل لن يتمكن من البقاء على قيد الحياة دون جهاز التنفس الصناعي الذي يعتمد عليه حاليًا، لكن شانتيل وتوم يرفضان الاستسلام ويأملان في إيجاد علاج قد ينقذ طفلهما.

قالت الأم شانتيل بتأثر: 'قالوا لنا إنه لن يعيش سوى أيام قليلة، لكننا لا نريد الاستسلام، كان على جهاز التنفس الصناعي لمدة أسبوعين لكنه تمكن من التنفس بمفرده لفترة قصيرة، هذه إشارة صغيرة على قوته'.

وأضافت: 'عندما ولد، لاحظوا وجود مشكلات في التنفس وغشاوة على عينيه، قالوا إنه ربما يعاني من إعتام في عدسة العين، لكن الفحوصات أظهرت تضخمًا في قلبه وسوائل حوله، لا يوجد اسم لهذا المرض بسبب ندرته، لكننا سنظل نقاتل من أجله'.

إلى جانب البحث عن علاج لتومي، تأمل عائلته في رفع مستوى الوعي حول هذا المرض النادر جدًا، يهدف الوالدان إلى زيادة جهود البحث العلمي وتشجيع التشخيص المبكر للحالات المشابهة في المستقبل.

تختتم الأم حديثها قائلة: 'كل طفل يستحق فرصة للحياة، حتى لو كان التشخيص ميؤوسًا منه، نأمل أن نساعد أطفالًا آخرين في المستقبل من خلال لفت الانتباه إلى مثل هذه الحالات'.

قصة تومي ليست فقط مأساة شخصية لعائلته، لكنها أيضًا تذكير بأهمية البحث العلمي في مواجهة الأمراض النادرة التي قد تكون مميتة حتى قبل أن تُعرف بأسمائها.