نشر فريق بحثي في 'دبي الصحية' دراسة علمية جديدة في مجلة 'نيتشر كوميونيكيشنز' الطبية العالمية كشف من خلالها عن تقنيات مبتكرة لاكتشاف وتشخيص الأمراض النادرة باستخدام الطب الجيني، وذلك في خطوة ترسخ مكانة دبي عالمياً في مجال البحث العلمي المتقدم.

وتوفر الدراسة، التي حملت عنوان 'التسلسل الجيني المطول يعزز اكتشاف المتغيرات الجديدة والمسببة للأمراض لدى المصابين بأمراض نادرة'، إطاراً علمياً لدعم تشخيص الأمراض النادرة، حيث تناولت توظيف تقنيات متقدمة في الفحوصات الجينية السريرية تسهم في تعزيز دقة التشخيص وتطوير أدوات طبية أكثر فاعلية، بما يدعم منظومة الرعاية الصحية.

وقالت الدكتورة رشا بوحميد، عميدة كلية الطب وعميدة الدراسات الطبية العليا في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ذراع التعلم والاكتشاف في 'دبي الصحية' إن هذا النجاح يعكس جودة برامج الدراسات العليا لدينا وحرصنا على تمكين الطلبة من مهارات التفكير العلمي والعمل البحثي المتقدم، في إطار منظومة داعمة للبحث العلمي ضمن 'دبي الصحية'، كما يؤكد التزامنا بتحقيق التكامل بين المسار الأكاديمي والتطبيق العملي بما يسهم في تطوير الممارسات الطبية والارتقاء بجودة الرعاية الصحية.

وأضافت أن جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية تحرص على إعداد كوادر بحثية قادرة على الإسهام في تطوير المعرفة الطبية من خلال برامج الماجستير والدكتوراه في العلوم الطبية الحيوية، وتوفير بيئة تعلم قائمة على الاكتشاف، مشيرة إلى أن هذه البرامج تجمع بين التدريب الأكاديمي المتقدم والتطبيق العملي في مرافق 'دبي الصحية'، إلى جانب تقديم منحٍ دراسية لطلبة الدكتوراه ودعم مالي لطلبة الماجستير، بما يمكنهم من التركيز على أبحاث نوعية ذات أثر ملموس وتعزيز الكفاءات البحثية الوطنية.

من جانبها، أوضحت فاطمة ربيع طالبة الدكتوراه في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، والمتحدثة باسم الفريق البحثي، أن الدراسة تسهم في تعزيز دقة تشخيص الأمراض النادرة، عبر الكشف المتقدم عن مسبباتها الوراثية باستخدام تقنيات حديثة، بما يدعم الوصول إلى قرارات علاجية قائمة على الأدلة، ويسهم في الارتقاء بجودة الرعاية الصحية المقدّمة لهذه الفئة من المرضى.

وذكرت أن الدراسة شملت تحليل مجموعة من العينات، وأظهرت نتائجها أن تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة حسنت دقة تشخيص الأمراض النادرة عبر الكشف عن متغيرات وراثية غير مرصودة سابقاً بالطرق التقليدية، ما أتاح التوصل إلى تشخيصات جديدة لنحو 10% من الحالات.

وفازت الدراسة بالجائزة العربية للأبحاث في القطاع الصحي، ضمن جائزة مؤسسة حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية والتربوية لعام 2025، لما أضافته من أهمية علمية أسهمت في تعزيز دقة التشخيص للأمراض النادرة.