مرض الثلاسيميا.. اضطراب شائع يجب أن تعرف أعراضه وعلاجه

في شهر مايو من كل عام، يشهد العالم يوما مخصصا لتسليط الضوء على أحد الاضطرابات الوراثية الدموية التي قد لا تحظى بالقدر الكافي من الاهتمام: الثلاسيميا.

يهدف اليوم العالمي للثلاسيميا إلى تركيز الجهود والتوعية حول هذه الحالة الصحية التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين الأساسي في خلايا الدم الحمراء المسؤول عن حمل الأكسجين، مما يؤدي إلى فقر الدم ومجموعة من التحديات الصحية الأخرى.

ويمثل هذا الحدث العالمي نقطة التقاء للمرضى وأسرهم، والعاملين في القطاع الصحي، والمجتمعات المحلية، بهدف مشترك هو رفع مستوى الوعي العام وتعزيز فهم أعمق لهذا الاضطراب. وفي التقرير التالي، نستعرض كل ما تريد معرفته عن الثلاسيميا، أسبابه وأعراضه وطرق علاجه.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

يمكن تعريف الثلاسيميا بأنها مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي ينتج عنها نقصا في إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء والمسؤول عن حمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يؤدي هذا النقص بدوره إلى فقر الدم، أو ما يعرف بالأنيميا، الذي يمكن أن يتراوح في شدته من خفيف إلى مهدد للحياة.

من هنا يتضح ما هو الفرق بين فقر الدم والثلاسيميا؟ إذ أن الأول هو نتيجة مباشرة للثاني، لأن الثلاسيميا تؤدي في النهاية إلى فقر الدم.

أسباب مرض الثلاسيميا

من خلال الجهود المتضافرة، يتم بناء بيئة داعمة يشعر فيها الأفراد المصابون بالثلاسيميا بالتقدير والاهتمام وبأن أصواتهم مسموعة. وفي السطور التالية، نستعرض معكم ما هي أسباب مرض الثلاسيميا؟

طفرات جينية

تنتج الثلاسيميا عن طفرات جينية تؤثر على الجينات المسؤولة عن إنتاج سلاسل الجلوبين، وهي المكونات الأساسية للهيموجلوبين.

سلاسل الجلوبين

يوجد نوعان رئيسيان من سلاسل الجلوبين: ألفا (α) وبيتا (β). تعتمد نوع الثلاسيميا وشدتها على الجين المتأثر وعدد النسخ المتحولة منه التي يرثها الشخص.

أعراض مرض الثلاسيميا

تتجاوز أهمية اليوم العالمي للثلاسيميا مجرد التوعية بالمرض؛ فهي تشدد بشكل خاص على الحاجة الملحة لتحقيق العدالة في الحصول على الرعاية الصحية على مستوى العالم. فالعديد من الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا يحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة ورعاية طبية متخصصة، وهو ما قد يكون غير متوفر في بعض المناطق.

وفي السطور التالية، نستعرض معكم ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟ أو كما تعرف أيضا باسم أعراض حامل الثلاسيميا.

التعب والإرهاق الشديد

يعتبر الشعور المستمر بالتعب والضعف من أبرز أعراض الثلاسيميا. حتى الأنشطة البسيطة يمكن أن تؤدي إلى إرهاق شديد بسبب عدم قدرة الدم على حمل كمية كافية من الأكسجين.

شحوب الجلد واليرقان

يمكن أن يظهر الجلد شاحبا أو باهتا نتيجة لانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء. في بعض الحالات، يظهر اصفرار في الجلد وبياض العينين، أو ما يعرف باليرقان، بسبب تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من قدرة الجسم على التخلص منها.

ضيق التنفس

يمكن أن يشعر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بضيق في التنفس أو صعوبة في التقاط الأنفاس، خاصة أثناء المجهود البدني، وذلك بسبب نقص الأكسجين.

تسارع ضربات القلب

يحاول القلب تعويض نقص الأكسجين عن طريق ضخ الدم بشكل أسرع، مما يؤدي إلى زيادة معدل ضربات القلب أو الخفقان.

الصداع والدوخة

قد يؤدي نقص الأكسجين الواصل إلى الدماغ إلى الشعور بالصداع والدوار أو الدوخة.

ضعف النمو والتأخر في النمو

في حالات الثلاسيميا الأكثر شدة، خاصة لدى الأطفال، يمكن أن يؤدي فقر الدم المزمن إلى ضعف النمو والتأخر في الوصول إلى مراحل النمو الطبيعية.

تشوهات العظام

مع مرور الوقت، يمكن أن يؤدي إنتاج نخاع العظم لخلايا دم حمراء إضافية لتعويض النقص إلى تضخم العظام، خاصة في الوجه والجمجمة، مما قد يؤدي إلى ظهور ملامح وجه مميزة.

تضخم الطحال والكبد

يعمل الطحال على تصفية خلايا الدم التالفة، وفي حالة الثلاسيميا، يزداد عمله وقد يتضخم. وبالمثل، يمكن أن يتضخم الكبد بسبب تراكم الحديد الناتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء المتكرر وعمليات نقل الدم المتكررة.

زيادة خطر الإصابة بالحصوات المرارية

يمكن أن يزيد تكسر خلايا الدم الحمراء من إنتاج البيليروبين، مما يزيد من خطر تكون حصوات في المرارة.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يعتبر اليوم العالمي للثلاسيميا بمثابة دعوة قوية لتحسين خدمات وموارد الرعاية الصحية المتاحة لمرضى الثلاسيميا، والسعي لسد الفجوات القائمة في هذا المجال وطرق تشخيصه. وفي السطور التالية، نستعرض معكم طرق تشخيص مر الثلاسيميا.

فحص الدم الشامل (CBC)

يظهر فخص الدم الشامي انخفاضا في عدد خلايا الدم الحمراء ومستوى الهيموجلوبين.

فحص الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين

يحدد هذا الفحص أنواع وكميات الهيموجلوبين المختلفة في الدم.

الاختبارات الجينية

تحدد هذه الاختبارات الطفرات الجينية المحددة المسؤولة عن الثلاسيميا.

فحوصات ما قبل الولادة

يمكن إجراء هذه الفحوصات لتحديد ما إذا كان الجنين مصابا بالثلاسيميا.

علاج مرض الثلاسيميا

من خلال العمل الجماعي والتعاون الدولي، يمكن أن نزرع الأمل في مستقبل يتمكن فيه كل شخص مصاب بالثلاسيميا من الحصول على الرعاية الصحية التي يحتاجها، بغض النظر عن موقعه الجغرافي أو الظروف الاقتصادية. وف يالسطور التالية، نستعرض معكم ما هو علاج مرض الثلاسيميا؟ لكل من يتساءل: هل من الممكن الشفاء من مرض الثلاسيميا؟

نقل الدم المنتظم

من المهم نقل الدم بشكل منتظم للأفراد المصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين الطبيعية.

علاج استخلاب الحديد

يستخدم هذا العلاج لإزالة الحديد الزائد من الجسم الناتج عن عمليات نقل الدم المتكررة. يمكن أن يكون هذا العلاج عن طريق الحقن أو الأقراص.

زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية المكونة للدم

يمكن أن يوفر هذا النوع علاجا شافيا لبعض الأفراد المصابين بأنواع معينة من الثلاسيميا الشديدة.

العلاج الجيني

لا يزال هذا النوع من العلاجات في مراحل البحث والتطوير، ولكنه يحمل وعدًا بعلاج دائم للثلاسيميا في المستقبل.

إدارة المضاعفات

يتمثل في علاج المشاكل الصحية الناجمة عن الثلاسيميا، مثل تضخم الطحال وحصوات المرارة ومشاكل القلب.

الرعاية المستمرة

يتطلب التعايش مع الثلاسيميا رعاية طبية مستمرة ومتابعة دقيقة. ولا يمنع هذا المرض الأفراد من أن يعيشوا حياة كاملة ومنتجة مع العلاج المناسب والدعم النفسي والاجتماعي.

في النهاية، يعد اليوم العالمي للثلاسيميا منصة حيوية لتثقيف عامة الناس وصناع السياسات على حد سواء. فهو يعزز فهم استراتيجيات الوقاية من الثلاسيميا، وكيفية إدارتها، وأحدث طرق علاجها. كما يمثل هذا اليوم فرصة لتكريم المرضى الذين أظهروا شجاعة فائقة في مواجهة هذا المرض.