متى يطلب الطبيب الاختبار الجينى للأمراض الوراثية؟

يتحقق الاختبار الجيني من الحمض النووي لخلاياك يمكنه العثور على تغييرات في جيناتك، أو يمكنه التحقق من عدد الكروموسومات وترتيبها وهيكلها، يمكن إجراء الاختبار على عينات من أنسجة الجسم أو الدم أو سوائل الجسم الأخرى مثل البول أو اللعاب، من خلال سلسلة 'اطمن على نفسك' نتعرف على استخدامات الاختبار الجيني، وفقاً لموقع ' healthlinkbc'.

ويرث الإنسان نصف معلوماته الوراثية من والدته والنصف الآخر من والده، حيث تحدد الجينات أشياء مثل فصيلة الدم ولون الشعر ولون العين ، بالإضافة إلى خطر الإصابة بأمراض معينة يمكن أن يكشف الاختبار عن التغيرات الجينية أو الكروموسومية التي قد تسبب مشاكل طبية.

يمكن إجراء هذا الاختبار من أجل:

-اكتشاف ما إذا كنت تحمل جينًا لمرض وراثي، مثل مرض تاي ساكس أو التليف الكيسي في العائلات التي تعاني من هذه الأمراض.

-اكتشاف ما إذا كان جنينك يعاني من اضطراب وراثي أو عيب خلقي مثل متلازمة داون وهذا ما يسمى باختبار ما قبل الولادة يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات بشأن حملك.

-فحص طفلك بحثًا عن أمراض معينة وهذا ما يسمى بفحص حديثي الولادة يمكن أن تساعد هذه المعلومات في توجيه العلاج إذا كان طفلك يعاني من مرض وراثي.

-اكتشاف ما إذا كنت تحمل جينًا يزيد من خطر إصابتك بمرض في وقت لاحق من الحياة ، مثل سرطان الثدي أو مرض هنتنجتون وهذا ما يسمى باختبار المرض المتأخر وقد يكون هذا مهمًا إذا كان أحد الأقارب مصابًا بمثل هذا المرض قد تساعدك المعلومات في اتخاذ خطوات للوقاية من المرض أو يمكن أن يساعدك في اتخاذ قرارات بشأن إنجاب الأطفال.

-اكتشاف ما إذا كان لديك مرض قلبي وراثي يسمى اعتلال عضلة القلب وقد يكون هذا الاختبار ضروريا إذا كان أحد الأقارب مصابًا بالمرض.

– التحقق من التغيرات الجينية التي قد تؤثر على علاجك قد يساعد الاختبار طبيبك في معرفة ما إذا كانت أدوية سيولة الدم ستعمل معك أو يمكن أن يساعد طبيبك في اقتراح أفضل علاج لمرض مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو بعض أنواع السرطان.

يمكن إجراء الاختبار الجيني باستخدام أي خلية أو نسيج من الجسم تقريبًا.

-عينة دم من كعب القدم

-لفحص حديثي الولادة ، عادة ما يتم أخذ عينة الدم من كعب الطفل بدلاً من الوريد

-عينة من الوريد للكبار