ما هي اضطرابات الأيضية الموروثة

تشير الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية المتسبب فيها عيوب خلقية ــــ غالبًا ما تكون موروثة من أحد الآباء ــــ التي تتدخل في الأيض في الجسم. ويمكن أن تُسمى هذه الحالات أيضًا بالأخطاء الوراثية للأيض.

الأيض هو مجموعة معقدة من تفاعلات كيميائية يستخدمها جسمك للحفاظ على الحياة، وتشمل إنتاج الطاقة. تعمل إنزيمات معينة على تفتيت الطعام أو مواد كيميائية معينة، لذا يتمكن جسمك في استخدامها لإنتاج الطاقة أو تخزينها بشكلٍ صحيح. وأيضًا، تعمل عمليات كيميائية معينة على تفتيت المواد التي لم يعد جسمك في حاجة لها، أو تكوين المواد التي يفتقر الجسم إليها.

عندما لا تعمل العمليات الكيميائية هذه بشكلٍ صحيح بسبب نقص هرمون أو إنزيم، يحدث اضطراب أيضي. تندرج الاضطرابات الأيضية الموروثة ضمن فئات مختلفة، بناءً على مادة معينة وما إذا كانت تتراكم بكميات ضارة (لأنه لا يمكن تفتيتها)، إما إنها قليلة جدًا أو مفقودة.

هناك العديد من مئات الاضطرابات الأيضية الموروثة، والتي تتسبب فيها عيوب خلقية مختلفة. تتضمن الأمثلة:

– فرط كوليسترول الدم العائلي

– داء غوشيه

– متلازمة هنت

– مرض كرابيه

– مرض البول الناتج عن شراب القيقب

– حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

– حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، والحُماضٌ اللَاكتيكِيّ، والنوبات الشبيهة للسكتة الدماغية (MELAS)

– نيمان-بيك

– بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)

– البُرْفيرِيَّة

– داء تاي زاكس

– داء ويلسون

يمكن تشخيص بعض الاضطرابات الأيضية عن طريق إجراء اختبارات فحص روتينية عند الولادة. ويتم تحديد اضطرابات أخرى فقط بعدما يظهر الطفل أو البالغ أعراضًا لاضطراب.

يعتمد علاج اضطراب الأيض الموروث على نوع وشدة الاضطراب. وبسبب وجود أنواع كثيرة من الاضطرابات الأيضية الموروثة، ربما تختلف توصيات العلاج بشكل ملحوظ ــــ من قيود على النظام الغذائي إلى عمليات زرع الكبد.